Feit: diabetes komt steeds vaker voor. En er wordt ook niet raar opgekeken als meerdere gezinsleden diabetes hebben. Maar als type 1 diabetes van generatie op generatie wordt doorgegeven, kan het wel eens helemaal geen type 1 zijn. Hoe kom je daar achter? En welke behandeling is goed voor je?
Stefanie Rondags kreeg op haar veertiende de diagnose type 1 diabetes. Ook haar moeder heeft diabetes en met een bloedglucose van 18 mmol/l leek dat de meest voor de hand liggende diagnose. Ze startte met insuline, maar had nooit meer dan 15 tot 20 eenheden per dag nodig. Net als haar moeder. “Het ging goed met mij en er was geen reden om mijn diagnose te heroverwegen.”

Wel vond ze het vreemd dat ze overal las dat type 1 niet erfelijk bepaald is. “Als je moeder het heeft, heb jij zo’n 2 procent kans het ook te krijgen. In mijn familie wordt al drie generaties type 1 doorgegeven. Op een congres kwam ik hierover in gesprek met kinderarts Per Winterdijk van stichting Diabeter. Hij vond het opmerkelijk dat mijn moeder en oma ook diabetes hebben en vroeg me hoeveel ik spoot. Gelijk dacht hij aan MODY, een genetische vorm van diabetes, en vertelde me hoe ik dit kon laten testen.”

Meer dan vijftig jaar de verkeerde diagnose

Stefanie bleek inderdaad MODY type 3 te hebben. Ze mocht direct stoppen met spuiten. “Nu slik ik voor elke maaltijd een half of heel pilletje Novonorm (Repaglinide) van 0,5 mg, 1 mg of 2 mg. Dit is een medicijn dat ook bij mensen met type 2 diabetes wordt gebruikt om de alvleesklier meer insuline te laten produceren bij de maaltijden. Ik heb een pillensnijder waarmee ik mijn pilletjes ook in halfjes of kwartjes kan snijden. Zo kan ik ‘bijpillen’ als ik op 7mmol/l zit en liever iets lager zou willen zitten. Prettig is dat ik veel minder vaak een hypo heb en als ik er één heb, dan zak ik niet veel lager dan 3 mmol/l.”

Mijn laatste HbA1c was 5,6 procent (37 mmol/mol); mijn laagste ooit. Mijn moeder heeft zich ook laten testen op MODY en zij blijkt het gen ook te hebben: ze heeft meer dan 50 jaar met de verkeerde diagnose rondgelopen! Zij was ook met tabletten gestart, maar helaas werkte dit niet meer voldoende. Ze spuit daarom weer insuline. Jammergenoeg moet ik nog wel mijn bloedsuiker blijven controleren en koolhydraten tellen. Wat dat betreft is er niet veel veranderd.”

De verkeerde diagnose bij diabetes

De diagnose MODY wordt pas laat gegeven, stelt Katharine Owen. Bij het Oxford Centre for Diabetes Endocrinology and Metabolism is zij gespecialiseerd in MODY. Volgens haar is het niet vreemd dat vaak pas laat deze diagnose wordt gegeven. “MODY lijkt in sommige opzichten op type 1 diabetes, maar ook op type 2. Dit soort genetische vormen van diabetes zijn lastig te duiden. Maar het is wel heel belangrijk om bij twijfel verder onderzoek te doen. Ongeveer 80 procent van alle mensen met MODY zijn nu verkeerd gediagnosticeerd met diabetes type 1 of 2. Dit heeft een enorme impact op de kwaliteit van leven van de patiënten. Veel mensen met MODY reageren goed op een SU-derivaat, een tablet dat de afgifte van insuline bevordert. Dagelijks insuline toedienen of een tablet nemen maakt nogal een verschil! Ons doel is dan ook om protocollen te ontwikkelen die de diagnose van MODY eenvoudiger maken.”

MODY-familie?

Komt diabetes binnen jouw familie in drie of meer generaties voor, bij meerdere mensen? Begint de diabetes al op jongere leeftijd? Dat is meestal voor de leeftijd van 25 jaar, maar in ieder geval voor de 40 jaar. En hebben jullie allemaal weinig insuline nodig? Dan kan het zinvol zijn om met je arts in gesprek te gaan en een test te laten doen op MODY.

MODY is een afkorting van het Engelse Maturity-Onset Diabetes of the Young, een vorm van diabetes die op jonge leeftijd begint. MODY wordt veroorzaakt door een defect in een van de genen. De aanleg voor MODY is erfelijker dan de ‘gewone’ soorten diabetes. Als een van de ouders MODY heeft, hebben de kinderen 50 procent kans om het ook te krijgen.

Stefanie is te bereiken via twitter op @S_Rondags en via LinkedIn »

Delen