Het stiff person syndroom is een zeer zeldzame ziekte die meer bekendheid heeft gekregen sinds zangeres Céline Dion bekend maakte aan deze ziekte te lijden. Maar wat is dit eigenlijk voor een ziekte? Dit zijn vijf vragen én antwoorden over het stiff person syndroom.
In de gloednieuwe documentaire ‘I AM: CELINE DION’ spreekt de Canadese zangeres openhartig over de ziekte waar zij achter de schermen al jarenlang mee worstelt: stiff person syndroom, een ongeneeslijke neurologische aandoening die spasmes veroorzaakt. De beelden van de extreme spasmes, die de zangeres in de documentaire liet vastleggen, zijn hartverscheurend en gaan de hele wereld over. ”Proberen deze auto-immuunziekte te overwinnen is een van de moeilijkste ervaringen van mijn leven’, schreef ze onlangs op Instagram. ”Maar ik blijf vastbesloten om op een dag weer op het podium te staan en een zo normaal mogelijk leven te leiden.”
1. Wat is stiff person syndroom?
Het stiff person syndroom (SPS) is een zeldzame neurologische aandoening. Door een verstoring in het ruggenmerg en de hersenen (het centraal zenuwstelsel) krijgen patiënten last van stijfheid in het hele lichaam en pijnlijke spierspasmen. Meestal begint dat in de benen en trekt het later door naar hogere plekken in het lichaam, zoals de rug, armen en zelfs de keel.
2. Wat is de oorzaak van stiff person syndroom?
De oorzaak van SPS blijft vooralsnog een raadsel. Wel is het zeker dat het afweersysteem een grote rol speelt. Op de website van Sanquin lezen we dat veel patiënten antistoffen aanmaken tegen het eiwit glutaminezuurdecarboxylase dat in de zenuwcellen voorkomt. Hierdoor kunnen de zenuwen de spieren niet meer goed aansturen, waardoor de stijfheid en spasmes ontstaan.
3. Wat zijn de symptomen van stiff person syndroom
Het duurt vaak een tijd voordat patiënten met stiff person syndroom de juiste diagnose en behandeling krijgen, omdat de symptomen nogal lijken op die van andere neurologische aandoeningen. Patiënten krijgen bijvoorbeeld eerder de diagnose parkinson, MS of fibromyalgie.
Vaak kenmerkt de ziekte zich met moeilijk lopen. ”Patiënten hebben het gevoel dat ze op stelten lopen. Ze kunnen hun benen niet meer goed afwikkelen. Die stijfheid ontstaat doordat de spieren in een kramp schieten. Die spasmen kunnen in zeldzame gevallen zo erg zijn dat patiënten botten breken. Zo hard trekken de spieren daar dan aan”, zegt Maarten Titulaer, neuroloog in het Erasmus MC. Hij heeft een expertisecentrum dat patiënten met stiff person syndroom behandelt.
De belangrijkste symptomen van stiff person syndroom zijn:
- Extreme stijfheid in de romp, armen en benen
- Pijnlijke spierspasmen
- Voorovergebogen houding
- Moeilijk lopen en vaak vallen
- Angst om te vallen
- Depressie door de lichamelijke klachten
Geen aanstellerij
Op de website van Erasmus MC vertelt Titulaer: ”Patiënten krijgen meer klachten bij stressreacties. Ik dacht eerst weleens: Waarom kun jij prima lopen in je eigen huis, maar verstijf je in een drukke ruimte? Ook tijdens het oversteken bij een stoplicht zie je soms iets soortgelijks. Als het licht op groen staat kunnen patiënten gewoon oversteken. Maar springt het licht plots naar oranje dan gaat het mis. Dan verkrampen hun spieren en kunnen ze niet verder. Soms vallen ze zelfs zomaar om. Hetzelfde kan gebeuren bij lawaai of bij heftige emoties. Dat lijkt voor buitenstaanders soms aanstellerij, maar dat is het dus niet. Er gaat echt iets mis in de hersenen en het ruggenmerg. Hersenen en lichaam moeten op zo’n moment schakelen. Bij een gezond persoon gaat dat automatisch. Bij mensen met SPS gebeurt dat niet of verkeerd. Ze reageren daardoor op zo’n prikkel met het aanspannen van de spieren en verstijven.”
4. Hoe wordt stiff person syndroom gediagnostiseerd?
Om erachter te komen om welke aandoening het daadwerkelijk gaat, wordt er een bloedtest afgenomen. Hiermee wordt gekeken naar het niveau van antilichamen tegen glutaminezuurdecarboxylase. Bij veel mensen met SPS is dit vaak te hoog. Een verhoogd niveau wordt ook gezien bij patiënten met diabetes, maar mensen met stiff person syndroom hebben vaak een nóg hoger niveau. Het kan zelfs aangetroffen worden in ruggenmergvocht.
5. Wie heeft een verhoogde kans op stiff person syndroom?
De ziekte komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, zoals bijna alle auto-immuunziekten. Ongeveer twee keer zo vaak. Stiff person syndroom komt ook vaker voor bij mensen met bepaalde andere auto-immuunziektes, zoals diabetes type I, de huidziekte vitiligo en schildklierontsteking. De ziekte begint meestal tussen het 40ste en 60ste levensjaar.
6. Is stiff person syndroom te behandelen?
Stiff person syndroom is niet te genezen, maar de juiste behandeling kan veel verlichting geven. De behandelingen die patiënten nu krijgen zijn een mengeling van medicatie, fysiotherapie en revalidatie. Bij pijn krijgen patiënten medicijnen die de stijfheid en krampen verminderen, zoals spierverslappers. Patiënten met ernstige klachten krijgen vaak medicijnen die het afweersysteem onderdrukken. Revalidatie en fysiotherapie worden ingezet om patiënten weer meer vertrouwen te geven in hun eigen lichaam.
Bron: Amazing Erasmus MC, Sanquin, National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Volg ons ook op Instagram, Facebook en TikTok. Meer Gezondnu? Neem dan een kijkje in het magazine en schrijf je in voor de nieuwsbrief.
